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Gene

CFHR5

complement factor H related 5

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 32,1 kb
Proteína
569 aminoácidos
Também conhecido como
FHR5, FHR-5
Símbolos anteriores
CFHL5
Transcrito MANE Select
ENST00000256785.5NM_030787.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial

    • Glomerulopatia por Complemento C3

      Doença renal, incluindo a glomerulonefrite C3 e a doença de depósitos densos, causada por uma ativação descontrolada do sistema do complemento, envolvendo frequentemente CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação orienta a monitorização renal e a consideração de tratamento dirigido ao complemento.

Como CFHR5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CFHR5. CFHR5 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 196 493 617 a 197 493 616.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fita inversaKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fita diretaCFH: 196 651 852–196 795 393, fita diretaCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fita diretaCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fita diretaCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, fita diretaCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fita inversaF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fita inversaASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fita inversaZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, fita diretaCRB1Diagrama de CFHR5: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 196 977 556–196 977 722, 167 basesExão 2: 196 982 885–196 983 079, 195 basesExão 3: 196 983 961–196 984 137, 177 basesExão 4: 196 994 080–196 994 256, 177 basesExão 5: 196 995 717–196 995 899, 183 basesExão 6: 196 996 022–196 996 201, 180 basesExão 7: 196 998 128–196 998 304, 177 basesExão 8: 197 002 482–197 002 664, 183 basesExão 9: 197 004 661–197 004 843, 183 basesExão 10: 197 008 487–197 009 678, 1192 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 32,1 kb do gene; 1710 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFHR5

2

posições em CFHR5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,1 kb de CFHR5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CFHR5: complement factor H related 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. Gene CFHR5: complement factor H related 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfhr5

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