Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Resumo

Localização citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Exões
116 exões ao longo de 170,8 kb
Proteína
8925 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
Transcrito MANE Select
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa OBSCN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como OBSCN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa OBSCN. OBSCN e 16 genes próximos no cromossoma 1, de 227 793 460 a 228 793 459.Cromossoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, fita diretaPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fita inversaWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fita diretaWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fita diretaARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fita inversaC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fita inversaMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, fita diretaGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, fita diretaGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, fita diretaIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, fita diretaOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fita inversaTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fita inversaTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fita inversaH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fita inversaH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fita diretaRNF187: 228 487 357–228 499 899, fita diretaRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, fita diretaRHOUDiagrama de OBSCN: 116 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 70: 1 local conhecido associado a doençaExão 77: 1 local conhecido associado a doençaExão 82: 1 local conhecido associado a doençaExão 85: 1 local conhecido associado a doençaExão 105: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 111: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 228 208 044–228 208 185, 142 basesExão 2: 228 211 766–228 212 771, 1006 basesExão 3: 228 213 441–228 213 710, 270 basesExão 4: 228 214 174–228 214 434, 261 basesExão 5: 228 214 790–228 215 098, 309 basesExão 6: 228 215 563–228 215 829, 267 basesExão 7: 228 216 421–228 216 702, 282 basesExão 8: 228 217 013–228 217 288, 276 basesExão 9: 228 219 324–228 219 599, 276 basesExão 10: 228 224 459–228 224 734, 276 basesExão 11: 228 243 183–228 243 458, 276 basesExão 12: 228 244 296–228 244 571, 276 basesExão 13: 228 245 413–228 245 688, 276 basesExão 14: 228 246 528–228 246 803, 276 basesExão 15: 228 249 965–228 250 240, 276 basesExão 16: 228 256 651–228 256 926, 276 basesExão 17: 228 259 501–228 259 776, 276 basesExão 18: 228 264 116–228 264 391, 276 basesExão 19: 228 268 530–228 268 805, 276 basesExão 20: 228 271 925–228 272 221, 297 basesExão 21: 228 273 272–228 273 547, 276 basesExão 22: 228 273 770–228 274 048, 279 basesExão 23: 228 274 178–228 274 444, 267 basesExão 24: 228 274 572–228 274 841, 270 basesExão 25: 228 275 760–228 276 026, 267 basesExão 26: 228 276 450–228 276 716, 267 basesExão 27: 228 276 930–228 277 042, 113 basesExão 28: 228 277 160–228 277 313, 154 basesExão 29: 228 277 505–228 277 666, 162 basesExão 30: 228 277 754–228 277 858, 105 basesExão 31: 228 278 689–228 278 955, 267 basesExão 32: 228 279 175–228 279 444, 270 basesExão 33: 228 279 821–228 280 087, 267 basesExão 34: 228 280 179–228 280 445, 267 basesExão 35: 228 280 530–228 280 796, 267 basesExão 36: 228 281 933–228 282 205, 273 basesExão 37: 228 283 018–228 283 284, 267 basesExão 38: 228 283 503–228 283 769, 267 basesExão 39: 228 286 078–228 286 350, 273 basesExão 40: 228 286 773–228 287 039, 267 basesExão 41: 228 287 694–228 287 960, 267 basesExão 42: 228 288 061–228 288 324, 264 basesExão 43: 228 288 625–228 288 888, 264 basesExão 44: 228 291 898–228 292 161, 264 basesExão 45: 228 292 523–228 292 786, 264 basesExão 46: 228 293 353–228 293 616, 264 basesExão 47: 228 294 152–228 294 415, 264 basesExão 48: 228 294 780–228 295 043, 264 basesExão 49: 228 298 454–228 298 717, 264 basesExão 50: 228 299 259–228 299 522, 264 basesExão 51: 228 299 882–228 300 145, 264 basesExão 52: 228 303 675–228 303 938, 264 basesExão 53: 228 304 303–228 304 566, 264 basesExão 54: 228 305 123–228 305 386, 264 basesExão 55: 228 306 372–228 306 638, 267 basesExão 56: 228 306 901–228 307 167, 267 basesExão 57: 228 307 259–228 307 531, 273 basesExão 58: 228 308 111–228 308 383, 273 basesExão 59: 228 309 099–228 309 295, 197 basesExão 60: 228 309 484–228 309 559, 76 basesExão 61: 228 315 847–228 316 119, 273 basesExão 62: 228 316 709–228 316 984, 276 basesExão 63: 228 317 464–228 317 751, 288 basesExão 64: 228 317 892–228 318 173, 282 basesExão 65: 228 318 884–228 319 254, 371 basesExão 66: 228 321 344–228 322 214, 871 basesExão 67: 228 323 328–228 323 606, 279 basesExão 68: 228 332 860–228 332 938, 79 basesExão 69: 228 333 199–228 333 323, 125 basesExão 70: 228 333 583–228 333 780, 198 basesExão 71: 228 334 512–228 334 544, 33 basesExão 72: 228 334 815–228 334 913, 99 basesExão 73: 228 335 080–228 335 298, 219 basesExão 74: 228 335 791–228 335 851, 61 basesExão 75: 228 336 200–228 336 270, 71 basesExão 76: 228 337 004–228 337 126, 123 basesExão 77: 228 337 244–228 337 383, 140 basesExão 78: 228 337 944–228 338 144, 201 basesExão 79: 228 338 290–228 338 372, 83 basesExão 80: 228 338 853–228 339 026, 174 basesExão 81: 228 339 945–228 340 101, 157 basesExão 82: 228 340 506–228 340 622, 117 basesExão 83: 228 340 724–228 340 888, 165 basesExão 84: 228 341 095–228 341 253, 159 basesExão 85: 228 341 437–228 341 614, 178 basesExão 86: 228 342 119–228 342 232, 114 basesExão 87: 228 349 890–228 350 057, 168 basesExão 88: 228 350 841–228 350 943, 103 basesExão 89: 228 351 321–228 351 450, 130 basesExão 90: 228 352 951–228 353 062, 112 basesExão 91: 228 362 576–228 362 755, 180 basesExão 92: 228 364 981–228 365 077, 97 basesExão 93: 228 365 436–228 365 560, 125 basesExão 94: 228 366 074–228 366 186, 113 basesExão 95: 228 366 400–228 366 568, 169 basesExão 96: 228 366 808–228 366 889, 82 basesExão 97: 228 366 975–228 367 175, 201 basesExão 98: 228 367 886–228 367 946, 61 basesExão 99: 228 368 339–228 368 416, 78 basesExão 100: 228 368 722–228 368 894, 173 basesExão 101: 228 369 136–228 369 162, 27 basesExão 102: 228 369 942–228 370 094, 153 basesExão 103: 228 370 193–228 370 238, 46 basesExão 104: 228 370 679–228 370 756, 78 basesExão 105: 228 371 023–228 373 081, 2059 basesExão 106: 228 373 932–228 374 012, 81 basesExão 107: 228 374 314–228 374 424, 111 basesExão 108: 228 374 585–228 374 752, 168 basesExão 109: 228 375 702–228 375 824, 123 basesExão 110: 228 376 008–228 376 178, 171 basesExão 111: 228 376 793–228 376 874, 82 basesExão 112: 228 377 052–228 377 291, 240 basesExão 113: 228 377 489–228 377 712, 224 basesExão 114: 228 377 931–228 378 006, 76 basesExão 115: 228 378 271–228 378 420, 150 basesExão 116: 228 378 618–228 378 876, 259 bases1204060801001165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 27 kb dos 170,8 kb do gene; 26 778 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OBSCN

18

posições em OBSCN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 170,8 kb de OBSCN, incluindo os intrões, e não apenas os 27 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. Gene OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/obscn

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test