Gene
TBX18
T-box transcription factor 18
- HGNC 11595(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112837(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9096(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 32,1 kb
- Proteína
- 607 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369663.10NM_001080508.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário
- Malformação Congénita do Rim e do Trato Urinário
Um grupo amplo de malformações do desenvolvimento dos rins e do trato urinário; as causas genéticas incluem variantes em PAX2, HNF1B, GREB1L e outros genes, frequentemente com penetrância variável.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação pode levar à realização de exames de imagem renais e de avaliação da função renal na pessoa e nos familiares.
Como TBX18 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 32,1 kb do gene; 1824 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TBX18
2
posições em TBX18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,1 kb de TBX18, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.
Características associadas a TBX18
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX18 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX18: T-box transcription factor 18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx18
Dante Labs. Gene TBX18: T-box transcription factor 18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx18
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