Gene
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164708(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5224(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p13
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 2,8 kb
- Proteína
- 253 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PGAM-M
- Transcrito MANE Select
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Depósito de Glicogénio
- Deficiência de Fosfoglicerato MutaseAutossómica recessiva
Causada por variantes em PGAM2, que provocam intolerância ao exercício, cãibras musculares e episódios de destruição muscular.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição ajuda a evitar fatores desencadeantes de destruição muscular e apoia um tratamento rápido para proteger os rins.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PGAM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 2,8 kb do gene; 762 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PGAM2
11
posições em PGAM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de PGAM2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a PGAM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PGAM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PGAM2: phosphoglycerate mutase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgam2
Dante Labs. Gene PGAM2: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgam2
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