Znak
Renal failure
Klinický název: Renal insufficiency
A reduction in the level of performance of the kidneys in areas of function comprising the concentration of urine, removal of wastes, the maintenance of electrolyte balance, homeostasis of blood pressure, and calcium metabolism.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Renal failure in adulthood
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Renal failure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test312 genů spojených s Renal failure
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Renal failure vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLDN16claudin 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LYZlysozyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Vždy | U 3 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 3 onemocnění |
| UMODuromodulin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 272 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFHR5complement factor H related 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CORINcorin, serine peptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA3GATA binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LPIN1lipin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STOX1storkhead box 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AQP2aquaporin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC73cell division cycle 73 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| F5coagulation factor V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX1LIM homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MST1macrophage stimulating 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAA1serum amyloid A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX5SIX homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX18T-box transcription factor 18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CASP10caspase 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FASLGFas ligand | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C3complement C3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD2APCD2 associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 4 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLDN10claudin 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů