Gene
CD2AP
CD2 associated protein
- HGNC 14258(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198087(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23607(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 149,5 kb
- Proteína
- 639 aminoácidos
- Também conhecido como
- CMS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359314.5NM_012120.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CD2AP, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Glomerulosclerose Focal e Segmentar
- Suscetibilidade para FSGS (CD2AP)
As variantes no CD2AP aumentam a suscetibilidade à glomerulosclerose focal e segmentar, com penetrância incompleta.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer este resultado pode levar a verificações periódicas da proteína na urina e da função renal.
Como CD2AP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 149,5 kb do gene; 1920 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CD2AP
14
posições em CD2AP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 149,5 kb de CD2AP, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a CD2AP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CD2AP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CD2AP: CD2 associated protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd2ap
Dante Labs. Gene CD2AP: CD2 associated protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd2ap
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas