Gene
FAM20A
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
- HGNC 23015(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108950(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54757(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 66,3 kb
- Proteína
- 541 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- DKFZp434F2322
- Transcrito MANE Select
- ENST00000592554.2NM_017565.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amelogénese Imperfeita
- Autossómica dominante
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FAM20A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 66,3 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FAM20A
35
posições em FAM20A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 66,3 kb de FAM20A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a FAM20A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAM20A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fam20a
Dante Labs. Gene FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fam20a
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