Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPAST

spastin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p22.3
Souřadnice
Chromozom 2: 32 063 556–32 157 637 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 94,1 kb
Protein
616 aminokyselin
Další názvy
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Předchozí symboly
SPG4
Transkript MANE Select
ENST00000315285.9NM_014946.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SPAST uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u SPAST. SPAST a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 31 610 597 do 32 610 596.Chromozom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, řetězec zpětnémMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, řetězec zpětnémDPY30SPAST: 32 063 556–32 157 637, řetězec dopřednémSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, řetězec dopřednémSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 265 820, řetězec zpětnémNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, řetězec dopřednémYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, řetězec dopřednémBIRC6Schéma SPAST: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 063 556–32 064 246, 691 bázíExon 2: 32 087 492–32 087 578, 87 bázíExon 3: 32 089 522–32 089 605, 84 bázíExon 4: 32 098 796–32 098 891, 96 bázíExon 5: 32 114 638–32 114 825, 188 bázíExon 6: 32 115 702–32 115 835, 134 bázíExon 7: 32 116 119–32 116 212, 94 bázíExon 8: 32 126 948–32 127 022, 75 bázíExon 9: 32 128 408–32 128 479, 72 bázíExon 10: 32 136 563–32 136 638, 76 bázíExon 11: 32 136 877–32 136 968, 92 bázíExon 12: 32 137 109–32 137 188, 80 bázíExon 13: 32 141 904–32 141 946, 43 bázíExon 14: 32 143 336–32 143 415, 80 bázíExon 15: 32 144 937–32 145 007, 71 bázíExon 16: 32 147 218–32 147 258, 41 bázíExon 17: 32 154 374–32 157 637, 3 264 bází151015175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,3 kb z 94,1 kb genu; 1 851 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SPAST

    419

    pozic v genu SPAST, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 94,1 kb genu SPAST, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPAST: spastin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPAST: spastin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spast

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test