Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 232 298–100 267 638 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 35,3 kb
Protein
538 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Transkript MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je CWF19L1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u CWF19L1. CWF19L1 a 15 genů poblíž na chromozomu 10, od 99 749 968 do 100 749 967.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99 702 558–99 758 005, řetězec dopřednémCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, řetězec dopřednémABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, řetězec zpětnémDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, řetězec zpětnémCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, řetězec zpětnémERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, řetězec zpětnémCHUKCWF19L1: 100 232 298–100 267 638, řetězec zpětnémCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, řetězec zpětnémBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, řetězec zpětnémPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, řetězec dopřednémSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, řetězec dopřednémWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, řetězec dopřednémPAX2Schéma CWF19L1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 100 232 298–100 233 371, 1 074 bázíExon 13: 100 235 667–100 235 764, 98 bázíExon 12: 100 236 850–100 236 969, 120 bázíExon 11: 100 238 022–100 238 231, 210 bázíExon 10: 100 243 698–100 243 777, 80 bázíExon 9: 100 245 799–100 245 913, 115 bázíExon 8: 100 246 795–100 246 935, 141 bázíExon 7: 100 250 248–100 250 332, 85 bázíExon 6: 100 253 421–100 253 539, 119 bázíExon 5: 100 256 262–100 256 476, 215 bázíExon 4: 100 260 218–100 260 319, 102 bázíExon 3: 100 260 966–100 261 044, 79 bázíExon 2: 100 261 979–100 262 063, 85 bázíExon 1: 100 267 571–100 267 638, 68 bází14131211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 35,3 kb genu; 1 617 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CWF19L1

    19

    pozic v genu CWF19L1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 35,3 kb genu CWF19L1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cwf19l1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test