Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q12
Souřadnice
Chromozom 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 16,3 kb
Protein
141 aminokyselin
Další názvy
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Předchozí symboly
SPG43
Transkript MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Jak je C19orf12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u C19orf12. C19orf12 a 6 genů poblíž na chromozomu 19, od 29 207 099 do 30 207 098.Chromozom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, řetězec zpětnémUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, řetězec dopřednémVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, řetězec dopřednémPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, řetězec dopřednémPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, řetězec zpětnémC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, řetězec dopřednémCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, řetězec dopřednémURI1Schéma C19orf12: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 29 698 937–29 702 977, 4 041 bázíExon 2: 29 708 254–29 708 423, 170 bázíExon 1: 29 715 125–29 715 261, 137 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 16,3 kb genu; 426 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C19orf12

27

pozic v genu C19orf12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,3 kb genu C19orf12, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c19orf12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test