Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RFC1

replication factor C subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p14
Souřadnice
Chromozom 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 78,9 kb
Protein
1 147 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
Transkript MANE Select
ENST00000349703.7NM_002913.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RFC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u RFC1. RFC1 a 13 genů poblíž na chromozomu 4, od 38 826 909 do 39 826 908.Chromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38 787 555–38 856 817, řetězec zpětnémTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, řetězec zpětnémTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, řetězec dopřednémFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, řetězec zpětnémTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, řetězec dopřednémKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, řetězec dopřednémWDR19RFC1: 39 287 456–39 366 362, řetězec zpětnémRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, řetězec dopřednémKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, řetězec zpětnémRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, řetězec dopřednémLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, řetězec zpětnémUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, řetězec zpětnémSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, řetězec dopřednémUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, řetězec zpětnémPDS5ASchéma RFC1: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 39 287 456–39 288 844, 1 389 bázíExon 24: 39 289 848–39 290 039, 192 bázíExon 23: 39 291 639–39 291 852, 214 bázíExon 22: 39 295 614–39 295 759, 146 bázíExon 21: 39 300 021–39 300 138, 118 bázíExon 20: 39 300 260–39 300 414, 155 bázíExon 19: 39 302 278–39 302 376, 99 bázíExon 18: 39 302 500–39 302 595, 96 bázíExon 17: 39 302 737–39 302 874, 138 bázíExon 16: 39 303 060–39 303 151, 92 bázíExon 15: 39 304 814–39 304 928, 115 bázíExon 14: 39 306 592–39 306 701, 110 bázíExon 13: 39 308 636–39 309 032, 397 bázíExon 12: 39 311 445–39 311 549, 105 bázíExon 11: 39 312 752–39 312 931, 180 bázíExon 10: 39 316 915–39 317 022, 108 bázíExon 9: 39 320 383–39 320 669, 287 bázíExon 8: 39 321 287–39 321 374, 88 bázíExon 7: 39 323 340–39 323 417, 78 bázíExon 6: 39 326 563–39 326 640, 78 bázíExon 5: 39 327 524–39 327 756, 233 bázíExon 4: 39 342 345–39 342 467, 123 bázíExon 3: 39 345 401–39 345 476, 76 bázíExon 2: 39 351 348–39 351 476, 129 bázíExon 1: 39 366 239–39 366 362, 124 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 78,9 kb genu; 3 444 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RFC1

3

pozic v genu RFC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,9 kb genu RFC1, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RFC1: replication factor C subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen RFC1: replication factor C subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rfc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test