HSPD1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia 13Autozomálně dominantní

    Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the HSPD1 gene.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease (GJC2 and others)Autozomálně recesivní

    A condition that closely resembles Pelizaeus-Merzbacher disease, most often caused by changes in GJC2, with early nystagmus, delayed development and later spasticity.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je HSPD1 uspořádán

Exony tvoří 2,2 kb z 13,3 kb genu; 1 722 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSPD1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• GJC2gap junction protein gamma 2Sdílí 3 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 2 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 2 onemocnění
• PLP1proteolipid protein 1Sdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sdílí 1 onemocnění
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s HSPD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSPD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku