Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q44
Souřadnice
Chromozom 1: 244 835 658–244 845 057 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 9,4 kb
Protein
118 aminokyselin
Další názvy
FLJ43269
Předchozí symboly
FAM36A
Transkript MANE Select
ENST00000411948.7NM_198076.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COX20 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u COX20. COX20 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 244 340 358 do 245 340 357.Chromozom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, řetězec dopřednémSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, řetězec zpětnémADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, řetězec dopřednémCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, řetězec dopřednémDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, řetězec zpětnémC1orf202COX20: 244 835 658–244 845 057, řetězec dopřednémCOX20HNRNPU: 244 840 638–244 864 574, řetězec zpětnémHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, řetězec dopřednémDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, řetězec dopřednémKIF26BSchéma COX20: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 244 835 658–244 835 756, 99 bázíExon 2: 244 841 944–244 842 058, 115 bázíExon 3: 244 842 195–244 842 258, 64 bázíExon 4: 244 843 041–244 845 057, 2 017 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,3 kb z 9,4 kb genu; 357 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COX20

    11

    pozic v genu COX20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 4 (36 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 9,4 kb genu COX20, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cox20

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cox20

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test