Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRID2

glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q22.1-q22.2
Souřadnice
Chromozom 4: 92 303 966–93 774 566 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 1 470,6 kb
Protein
1 007 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GluD2, GluR-delta-2
Transkript MANE Select
ENST00000282020.9NM_001510.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je GRID2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u GRID2. GRID2 a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 90 833 365 do 95 245 167.Chromozom 44q22.1-q22.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.291 Mb92 Mb93 Mb94 Mb95 MbCCSER1: 90 127 387–91 605 295, řetězec dopřednémCCSER1GRID2: 92 303 966–93 774 566, řetězec dopřednémGRID2ATOH1: 93 828 753–93 830 964, řetězec dopřednémATOH1SMARCAD1: 94 207 598–94 291 293, řetězec dopřednémSMARCAD1HPGDS: 94 298 507–94 342 876, řetězec zpětnémHPGDSPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, řetězec dopřednémPDLIM5BMPR1B: 94 757 937–95 158 449, řetězec dopřednémBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, řetězec zpětnémUNC5CSchéma GRID2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 92 303 966–92 304 744, 779 bázíExon 2: 92 590 131–92 590 286, 156 bázíExon 3: 93 084 995–93 085 279, 285 bázíExon 4: 93 110 748–93 110 953, 206 bázíExon 5: 93 207 404–93 207 457, 54 bázíExon 6: 93 216 738–93 216 911, 174 bázíExon 7: 93 224 614–93 224 775, 162 bázíExon 8: 93 238 371–93 238 490, 120 bázíExon 9: 93 395 607–93 395 708, 102 bázíExon 10: 93 422 771–93 422 968, 198 bázíExon 11: 93 455 662–93 455 974, 313 bázíExon 12: 93 490 639–93 490 777, 139 bázíExon 13: 93 515 216–93 515 411, 196 bázíExon 14: 93 626 269–93 626 435, 167 bázíExon 15: 93 769 210–93 769 450, 241 bázíExon 16: 93 772 076–93 774 566, 2 491 bází110165′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,8 kb z 1 470,6 kb genu; 3 024 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRID2

    3

    pozic v genu GRID2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 1 470,6 kb genu GRID2, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRID2: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grid2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRID2: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grid2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test