Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000213390(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84986(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 70,5 kb
- Protein
- 494 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ00194, MGC14258
- Transkript MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ARHGAP19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARHGAP19. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ARHGAP19 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,4 kb z 70,5 kb genu; 1 485 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ARHGAP19
1
pozice v genu ARHGAP19, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 70,5 kb genu ARHGAP19, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.
Rysy spojené s ARHGAP19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARHGAP19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Zobrazit ještě 12 rysů
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap19
Dante Labs. Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů