Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KIF1A

kinesin family member 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.3
Souřadnice
Chromozom 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Exony
49 exonů na 106,5 kb
Protein
1 791 aminokyselin
Další názvy
UNC104
Předchozí symboly
ATSV, C2orf20, SPG30
Transkript MANE Select
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KIF1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u KIF1A. KIF1A a 17 genů poblíž na chromozomu 2, od 240 266 993 do 241 266 992.Chromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, řetězec dopřednémGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, řetězec zpětnémANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, řetězec dopřednémDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, řetězec dopřednémRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, řetězec dopřednémCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, řetězec dopřednémGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, řetězec zpětnémAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, řetězec dopřednémAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, řetězec zpětnémKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, řetězec dopřednémAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, řetězec zpětnémMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, řetězec dopřednémCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, řetězec dopřednémSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, řetězec zpětnémMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, řetězec zpětnémPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, řetězec dopřednémPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, řetězec dopřednémANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, řetězec zpětnémHDLBPSchéma KIF1A: 49 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 46: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 240 713 767–240 717 406, 3 640 bázíExon 48: 240 718 050–240 718 168, 119 bázíExon 47: 240 719 006–240 719 198, 193 bázíExon 46: 240 719 774–240 719 926, 153 bázíExon 45: 240 720 914–240 721 038, 125 bázíExon 44: 240 721 807–240 721 884, 78 bázíExon 43: 240 722 456–240 722 656, 201 bázíExon 42: 240 723 413–240 723 558, 146 bázíExon 41: 240 723 975–240 724 036, 62 bázíExon 40: 240 725 271–240 725 404, 134 bázíExon 39: 240 726 826–240 726 940, 115 bázíExon 38: 240 737 063–240 737 168, 106 bázíExon 37: 240 740 058–240 740 142, 85 bázíExon 36: 240 740 298–240 740 364, 67 bázíExon 35: 240 741 269–240 741 377, 109 bázíExon 34: 240 742 929–240 742 984, 56 bázíExon 33: 240 743 942–240 744 060, 119 bázíExon 32: 240 745 427–240 745 517, 91 bázíExon 31: 240 745 738–240 745 909, 172 bázíExon 30: 240 746 039–240 746 177, 139 bázíExon 29: 240 747 236–240 747 321, 86 bázíExon 28: 240 750 429–240 750 547, 119 bázíExon 27: 240 757 319–240 757 594, 276 bázíExon 26: 240 758 360–240 758 497, 138 bázíExon 25: 240 760 665–240 760 843, 179 bázíExon 24: 240 761 229–240 761 377, 149 bázíExon 23: 240 762 719–240 762 812, 94 bázíExon 22: 240 763 019–240 763 091, 73 bázíExon 21: 240 763 166–240 763 346, 181 bázíExon 20: 240 765 710–240 765 793, 84 bázíExon 19: 240 766 915–240 767 021, 107 bázíExon 18: 240 767 266–240 767 345, 80 bázíExon 17: 240 769 133–240 769 208, 76 bázíExon 16: 240 769 627–240 769 706, 80 bázíExon 15: 240 770 971–240 771 104, 134 bázíExon 14: 240 772 570–240 772 596, 27 bázíExon 13: 240 773 114–240 773 256, 143 bázíExon 12: 240 774 183–240 774 261, 79 bázíExon 11: 240 775 851–240 775 926, 76 bázíExon 10: 240 782 590–240 782 607, 18 bázíExon 9: 240 783 044–240 783 109, 66 bázíExon 8: 240 783 739–240 783 816, 78 bázíExon 7: 240 784 989–240 785 100, 112 bázíExon 6: 240 786 335–240 786 513, 179 bázíExon 5: 240 787 251–240 787 316, 66 bázíExon 4: 240 788 051–240 788 230, 180 bázíExon 3: 240 789 236–240 789 312, 77 bázíExon 2: 240 797 647–240 797 812, 166 bázíExon 1: 240 820 122–240 820 219, 98 bází494540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 106,5 kb genu; 5 376 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIF1A

156

pozic v genu KIF1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 106,5 kb genu KIF1A, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KIF1A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KIF1A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 24 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF1A: kinesin family member 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test