Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 46 599 251–46 759 118 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 159,9 kb
Protein
726 aminokyselin
Další názvy
NHE7, NHE-7
Transkript MANE Select
ENST00000616978.5NM_001257291.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC9A7 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u SLC9A7. SLC9A7 a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 46 179 185 do 47 179 184.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, řetězec dopřednémKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, řetězec zpětnémZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, řetězec dopřednémCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 118, řetězec zpětnémSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, řetězec dopřednémRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, řetězec dopřednémJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, řetězec dopřednémRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, řetězec zpětnémNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, řetězec dopřednémRBM10Schéma SLC9A7: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 46 599 251–46 607 203, 7 953 bázíExon 16: 46 613 289–46 613 394, 106 bázíExon 15: 46 620 977–46 621 059, 83 bázíExon 14: 46 631 586–46 631 649, 64 bázíExon 13: 46 635 589–46 635 648, 60 bázíExon 12: 46 643 236–46 643 389, 154 bázíExon 11: 46 648 686–46 648 797, 112 bázíExon 10: 46 651 110–46 651 223, 114 bázíExon 9: 46 651 316–46 651 404, 89 bázíExon 8: 46 653 609–46 653 714, 106 bázíExon 7: 46 662 016–46 662 157, 142 bázíExon 6: 46 662 538–46 662 643, 106 bázíExon 5: 46 669 607–46 669 719, 113 bázíExon 4: 46 672 551–46 672 627, 77 bázíExon 3: 46 679 678–46 679 755, 78 bázíExon 2: 46 682 336–46 682 535, 200 bázíExon 1: 46 758 705–46 759 118, 414 bází171510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 10 kb z 159,9 kb genu; 2 181 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SLC9A7

    2

    pozic v SLC9A7, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 159,9 kb genu SLC9A7, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SLC9A7

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC9A7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC9A7: solute carrier family 9 member A7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC9A7: solute carrier family 9 member A7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a7

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test