Znak
Abnormal pyramidal sign
Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Corticospinal signs, Pyramidal signs, Pyramidal tract signs
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pyramidal-sign.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormal pyramidal sign i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test213 genů spojených s Abnormal pyramidal sign
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal pyramidal sign vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HTThuntingtin | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 173 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADD3adducin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RORARAR related orphan receptor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů