Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.2-q22.3
Souřadnice
Chromozom 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 265,2 kb
Protein
3 703 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ZNF927, FLJ26184
Předchozí symboly
ATBF1, C16orf47
Transkript MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ZFHX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u ZFHX3. ZFHX3 a 0 genů poblíž na chromozomu 16, od 72 415 507 do 73 415 506.Chromozom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72 782 885–73 048 128, řetězec zpětnémZFHX3Schéma ZFHX3: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 72 782 885–72 788 848, 5 964 bázíExon 9: 72 793 255–72 798 714, 5 460 bázíExon 8: 72 800 027–72 800 129, 103 bázíExon 7: 72 811 577–72 811 777, 201 bázíExon 6: 72 811 905–72 812 038, 134 bázíExon 5: 72 829 779–72 829 859, 81 bázíExon 4: 72 889 731–72 889 962, 232 bázíExon 3: 72 950 469–72 950 965, 497 bázíExon 2: 72 957 427–72 960 194, 2 768 bázíExon 1: 73 047 752–73 048 128, 377 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,8 kb z 265,2 kb genu; 11 112 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZFHX3

2

pozic v genu ZFHX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 265,2 kb genu ZFHX3, včetně intronů, nikoli jen 15,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zfhx3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test