Gen
COL4A5
collagen type IV alpha 5 chain
- HGNC 2207(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000188153(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1287(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq22.3
- Coordenadas
- Cromosoma X: 108.439.838–108.697.545 (GRCh38)
- Exones
- 53 exones en 257,7 kb
- Proteína
- 1691 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ASLN, ATS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000328300.11NM_033380.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice COL4A5 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Síndrome de Alport
Una enfermedad renal rara caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT), asociada con frecuencia a hipoacusia neurosensorial y, en ocasiones, a anomalías oculares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Inhibidores de la ECA (ramipril, de primera línea, idealmente antes de que aparezca la proteinuria); ARA-II si hay intolerancia a los IECA; trasplante renal en caso de ERT; audífonos; seguimiento oftalmológico y audiológico anual
Estructura de COL4A5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,5 kb de los 257,7 kb del gen; 5076 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL4A5
758
posiciones en COL4A5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 257,7 kb de COL4A5, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.
Rasgos asociados a COL4A5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL4A5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal shape of the digestive system
- Abnormality of esophagus structure
- Esophageal tumor
- Poor swallowing
- Achalasia
- Acid reflux
- Hypoperistalsis
- Indigestion
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col4a5
Dante Labs. Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col4a5
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas