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Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Exones
12 exones en 16,6 kb
Proteína
635 aminoácidos
También conocido como
CD110, TPOR, THPOR
Transcrito MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de MPL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MPL. MPL y 17 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 42.846.142 hasta 43.846.141.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, hebra directaZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, hebra inversaSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, hebra directaCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, hebra inversaEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, hebra directaCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, hebra directaTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, hebra inversaC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, hebra directaTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, hebra directaMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, hebra directaCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, hebra inversaELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, hebra inversaMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, hebra directaSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, hebra inversaHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, hebra directaPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, hebra directaKDM4A: 43.650.149–43.931.014, hebra directaST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, hebra directaST3GAL3Diagrama de MPL: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43.337.818–43.337.927, 110 basesExón 2: 43.338.099–43.338.231, 133 basesExón 3: 43.338.542–43.338.720, 179 basesExón 4: 43.339.271–43.339.569, 299 basesExón 5: 43.339.964–43.340.126, 163 basesExón 6: 43.340.387–43.340.513, 127 basesExón 7: 43.346.445–43.346.629, 185 basesExón 8: 43.346.792–43.346.934, 143 basesExón 9: 43.348.843–43.349.002, 160 basesExón 10: 43.349.263–43.349.359, 97 basesExón 11: 43.352.216–43.352.303, 88 basesExón 12: 43.352.518–43.354.466, 1949 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 16,6 kb del gen; 1908 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MPL

245

posiciones en MPL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de MPL, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gen MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpl

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