Gen
KRT10
keratin 10
- HGNC 6413↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000186395↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3858↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 40.818.117–40.822.614 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 4,5 kb
- Proteína
- 584 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- K10, CK10
- Símbolos anteriores
- KPP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ictiosis hereditarias
- Eritrodermia ictiosiforme reticular congénitaAutosómica dominante
Trastorno de las queratinas en el que la piel roja y escamosa del nacimiento se cubre después de zonas de piel normal que se van extendiendo.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Ictiosis epidermolíticaAutosómica dominante
Trastorno de las queratinas (KRT1/KRT10) con ampollas al nacer seguidas de una descamación engrosada y estriada.
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta los cuidados de la piel y la prevención de infecciones, y sirve de guía para la planificación familiar.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de KRT10
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 4,5 kb del gen; 1755 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KRT10
9
posiciones en KRT10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4,5 kb de KRT10, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a KRT10
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KRT10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KRT10: keratin 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt10
Dante Labs. Gen KRT10: keratin 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt10
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