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Gen

TPM2

tropomyosin 2

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 35.682.932–35.689.925 (GRCh38)
Exones
9 exones en 7 kb
Proteína
284 aminoácidos
También conocido como
DA1, NEM4
Símbolos anteriores
AMCD1
Transcrito MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TPM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica TPM2. TPM2 y 29 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 35.186.429 hasta 36.186.428.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, hebra directaUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, hebra directaRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, hebra inversaCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, hebra directaTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, hebra inversaCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, hebra inversaRMRP: 35.657.750–35.658.019, hebra inversaCCDC107: 35.658.277–35.661.524, hebra directaCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, hebra inversaARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, hebra directaCA9TPM2: 35.682.932–35.689.925, hebra inversaTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, hebra inversaCREB3: 35.732.296–35.738.887, hebra directaCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, hebra inversaGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, hebra directaRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, hebra inversaNPR2: 35.791.003–35.809.732, hebra directaNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, hebra inversaSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, hebra inversaHINT2: 35.812.960–35.828.732, hebra inversaTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, hebra directaFAM221B: 35.816.391–35.828.747, hebra inversaOR13J1: 35.869.463–35.870.401, hebra inversaOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, hebra directaHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, hebra directaSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, hebra inversaOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, hebra inversaOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, hebra directaRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, hebra directaGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, hebra directaCCINDiagrama de TPM2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 35.682.932–35.683.241, 310 basesExón 8: 35.684.246–35.684.315, 70 basesExón 7: 35.684.488–35.684.550, 63 basesExón 6: 35.684.732–35.684.807, 76 basesExón 5: 35.685.269–35.685.339, 71 basesExón 4: 35.685.434–35.685.551, 118 basesExón 3: 35.685.647–35.685.780, 134 basesExón 2: 35.689.146–35.689.271, 126 basesExón 1: 35.689.704–35.689.925, 222 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 7 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TPM2

27

posiciones en TPM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7 kb de TPM2, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TPM2: tropomyosin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tpm2

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