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Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Resumen

Localización citogenética
2q34
Coordenadas
Cromosoma 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
Exones
28 exones en 1163,1 kb
Proteína
1308 aminoácidos
También conocido como
ALS19, HER4
Transcrito MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Agrupaciones más amplias

Estructura de ERBB4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ERBB4. ERBB4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 210.212.631 hasta 213.701.888.Cromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210.187.000–210.225.447, hebra inversaACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, hebra inversaMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, hebra inversaLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, hebra directaCPS1ERBB4: 211.375.717–212.538.802, hebra inversaERBB4IKZF2: 212.999.691–213.152.427, hebra inversaIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, hebra directaSPAG16Diagrama de ERBB4: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 211.375.717–211.384.060, 8344 basesExón 27: 211.386.853–211.387.150, 298 basesExón 26: 211.387.945–211.387.992, 48 basesExón 25: 211.420.441–211.420.611, 171 basesExón 24: 211.422.007–211.422.104, 98 basesExón 23: 211.424.155–211.424.301, 147 basesExón 22: 211.428.408–211.428.483, 76 basesExón 21: 211.430.945–211.431.100, 156 basesExón 20: 211.561.903–211.562.088, 186 basesExón 19: 211.619.177–211.619.275, 99 basesExón 18: 211.623.922–211.624.044, 123 basesExón 17: 211.630.462–211.630.594, 133 basesExón 16: 211.657.754–211.657.828, 75 basesExón 15: 211.665.323–211.665.477, 155 basesExón 14: 211.673.164–211.673.257, 94 basesExón 13: 211.679.052–211.679.184, 133 basesExón 12: 211.701.967–211.702.166, 200 basesExón 11: 211.704.104–211.704.194, 91 basesExón 10: 211.705.318–211.705.391, 74 basesExón 9: 211.712.050–211.712.176, 127 basesExón 8: 211.713.535–211.713.648, 114 basesExón 7: 211.722.393–211.722.534, 142 basesExón 6: 211.725.076–211.725.194, 119 basesExón 5: 211.750.639–211.750.704, 66 basesExón 4: 211.788.025–211.788.159, 135 basesExón 3: 211.947.430–211.947.616, 187 basesExón 2: 212.124.752–212.124.903, 152 basesExón 1: 212.538.449–212.538.802, 354 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,1 kb de los 1163,1 kb del gen; 3927 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERBB4

3

posiciones en ERBB4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1163,1 kb de ERBB4, incluidos los intrones, y no solo los 12,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/erbb4

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