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Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
Exones
4 exones en 27,9 kb
Proteína
1097 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NRSF, XBR
Símbolos anteriores
DFNA27
Transcrito MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fibromatosis gingival hereditaria

    • Autosómica dominante

      Crecimiento lentamente progresivo y no inflamatorio del tejido gingival, asociado a genes como SOS1 y REST, que a menudo comienza cuando erupcionan los dientes permanentes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla puede favorecer un diagnóstico más temprano y la planificación de la cirugía de encías y del tratamiento de ortodoncia, y ayudar a informar a sus familiares.

  • Tumor de Wilms hereditario

    • Susceptibilidad hereditaria al tumor de Wilms (nefroblastoma), incluidas las formas relacionadas con WT1 y REST.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Una ecografía renal periódica en la primera infancia permite detectar los tumores en una fase temprana; los portadores de WT1 también pueden necesitar controles de la función renal y gonadal.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de REST

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica REST. REST y 10 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 56.421.872 hasta 57.421.871.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56.393.362–56.436.038, hebra inversaPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, hebra directaPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, hebra directaSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, hebra directaARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, hebra directaSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, hebra inversaHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, hebra inversaSPINK2REST: 56.907.900–56.935.844, hebra directaRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, hebra inversaNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, hebra directaPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, hebra inversaIGFBP7Diagrama de REST: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56.907.900–56.908.213, 314 basesExón 2: 56.910.630–56.911.536, 907 basesExón 3: 56.919.787–56.919.870, 84 basesExón 4: 56.929.841–56.935.844, 6004 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 27,9 kb del gen; 3294 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen REST

7

posiciones en REST donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,9 kb de REST, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen REST: RE1 silencing transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gen REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rest

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