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Gen

WT1

WT1 transcription factor

Resumen

Localización citogenética
11p13
Coordenadas
Cromosoma 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Exones
10 exones en 47,8 kb
Proteína
522 aminoácidos
También conocido como
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Símbolos anteriores
GUD
Transcrito MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

  • Tumor de Wilms hereditario

    • Susceptibilidad hereditaria al tumor de Wilms (nefroblastoma), incluidas las formas relacionadas con WT1 y REST.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Una ecografía renal periódica en la primera infancia permite detectar los tumores en una fase temprana; los portadores de WT1 también pueden necesitar controles de la función renal y gonadal.

Estructura de WT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica WT1. WT1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 31.911.657 hasta 32.911.656.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, hebra directaRCN1: 32.090.968–32.107.639, hebra directaRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, hebra inversaWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, hebra directaEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, hebra inversaCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, hebra directaPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, hebra directaQSER1Diagrama de WT1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 32.387.775–32.389.179, 1405 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 32.391.972–32.392.064, 93 bases. 5 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 32.392.666–32.392.755, 90 bases. 4 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 32.396.257–32.396.407, 151 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 32.399.948–32.400.044, 97 basesExón 5: 32.416.490–32.416.540, 51 basesExón 4: 32.417.577–32.417.654, 78 basesExón 3: 32.427.956–32.428.058, 103 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 32.428.497–32.428.619, 123 basesExón 1: 32.434.700–32.435.539, 840 bases. 2 variantes con una página en el exón 1. Verlas10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 47,8 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WT1

112

posiciones en WT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 47,8 kb de WT1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Variantes con una página (19)

Las variantes de WT1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.965+1G>AIntrón 432.417.576Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1447+4C>T1432+4C>TIntrón 932.391.968Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1447+5G>A1432+5G>AIntrón 932.391.967Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1448-1G>AIntrón 932.389.180Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G152Afs*11c.455delExón 132.434.905Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H446Qc.1338C>AExón 832.392.682Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H450Yc.1348C>TExón 832.392.672Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
P137Rfs*26c.410delExón 132.434.950Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
Q462Xc.1384C>TExón 932.392.035Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R374Xc.1120C>TExón 732.396.401Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 19 variantes de WT1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WT1: WT1 transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gen WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wt1

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