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Gen

HAVCR2

hepatitis A virus cellular receptor 2

Resumen

Localización citogenética
5q33.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 157.085.832–157.109.044 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,2 kb
Proteína
301 aminoácidos
También conocido como
Tim-3, TIM3, FLJ14428, TIMD3, CD366
Transcrito MANE Select
ENST00000307851.9NM_032782.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HAVCR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HAVCR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HAVCR2. HAVCR2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 156.597.438 hasta 157.597.437.Cromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbSGCD: 155.870.344–156.767.788, hebra directaSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, hebra directaPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, hebra inversaTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, hebra inversaHAVCR1HAVCR2: 157.085.832–157.109.044, hebra inversaHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, hebra inversaMED7ITK: 157.142.933–157.255.185, hebra directaITKGARIN3: 157.161.846–157.166.264, hebra inversaGARIN3CYFIP2: 157.266.079–157.395.595, hebra directaCYFIP2: 157.341.596–157.460.100, hebra inversaFNDC9: 157.341.598–157.345.766, hebra inversaFNDC9ADAM19: 157.395.534–157.575.858, hebra inversaADAM19NIPAL4: 157.460.213–157.474.723, hebra directaNIPAL4Diagrama de HAVCR2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 157.085.832–157.087.294, 1463 basesExón 6: 157.088.941–157.088.977, 37 basesExón 5: 157.095.306–157.095.459, 154 basesExón 4: 157.098.858–157.098.901, 44 basesExón 3: 157.104.666–157.104.749, 84 basesExón 2: 157.106.627–157.106.962, 336 basesExón 1: 157.108.926–157.109.044, 119 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 23,2 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HAVCR2

1

posición en HAVCR2 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 23,2 kb de HAVCR2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Rasgos asociados a HAVCR2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HAVCR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HAVCR2: hepatitis A virus cellular receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/havcr2

Vancouver

Dante Labs. Gen HAVCR2: hepatitis A virus cellular receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/havcr2

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