AtlasGen
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000197969↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23230↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Exones
- 72 exones en 244 kb
- Proteína
- 3174 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0986, BLTP5A
- Símbolos anteriores
- CHAC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Neuroacantocitosis y fenocopias de la enfermedad de Huntington
- Neuroacantocitosis
Grupo de trastornos con glóbulos rojos de forma anormal y neurodegeneración, entre ellos la corea-acantocitosis relacionada con VPS13A (recesiva) y el síndrome de McLeod relacionado con XK (ligado al cromosoma X).
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Atención neurológica y psiquiátrica; las personas con síndrome de McLeod necesitan sangre compatible con Kell si reciben una transfusión.
Estructura de VPS13A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 15,2 kb de los 244 kb del gen; 9525 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de VPS13A
468
posiciones en VPS13A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 244 kb de VPS13A, incluidos los intrones, y no solo los 15,2 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a VPS13A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VPS13A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Mostrar 60 rasgos más
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps13a
Dante Labs. Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps13a
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