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Gen

JAK2

Janus kinase 2

Resumen

Localización citogenética
9p24.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
Exones
25 exones en 144,7 kb
Proteína
1132 aminoácidos
También conocido como
JTK10
Transcrito MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún JAK2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de JAK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica JAK2. JAK2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 4.557.610 hasta 5.557.609.Cromosoma 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4.490.207–4.587.469, hebra directaSLC1A1SPATA6L: 4.553.386–4.666.674, hebra inversaSPATA6LPLPP6: 4.662.294–4.665.258, hebra directaPLPP6CDC37L1: 4.679.556–4.708.399, hebra directaCDC37L1AK3: 4.709.395–4.742.043, hebra inversaAK3RCL1: 4.792.881–4.928.572, hebra directaRCL1JAK2: 4.985.272–5.129.948, hebra directaJAK2INSL6: 4.991.978–5.185.668, hebra inversaINSL6INSL4: 5.231.408–5.235.304, hebra directaINSL4RLN2: 5.298.698–5.304.716, hebra inversaRLN2RLN1: 5.334.930–5.339.876, hebra inversaRLN1PLGRKT: 5.357.961–5.439.252, hebra inversaPLGRKTCD274: 5.450.503–5.470.566, hebra directaCD274PDCD1LG2: 5.485.745–5.571.282, hebra directaPDCD1LG2Diagrama de JAK2: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4.985.272–4.985.630, 359 basesExón 2: 4.985.940–4.986.022, 83 basesExón 3: 5.021.963–5.022.213, 251 basesExón 4: 5.029.783–5.029.906, 124 basesExón 5: 5.044.403–5.044.520, 118 basesExón 6: 5.050.686–5.050.831, 146 basesExón 7: 5.054.563–5.054.884, 322 basesExón 8: 5.055.669–5.055.788, 120 basesExón 9: 5.064.883–5.065.040, 158 basesExón 10: 5.066.678–5.066.789, 112 basesExón 11: 5.069.022–5.069.208, 187 basesExón 12: 5.069.925–5.070.052, 128 basesExón 13: 5.072.492–5.072.626, 135 basesExón 14: 5.073.698–5.073.785, 88 basesExón 15: 5.077.453–5.077.580, 128 basesExón 16: 5.078.306–5.078.444, 139 basesExón 17: 5.080.229–5.080.380, 152 basesExón 18: 5.080.533–5.080.683, 151 basesExón 19: 5.081.725–5.081.861, 137 basesExón 20: 5.089.674–5.089.863, 190 basesExón 21: 5.090.446–5.090.570, 125 basesExón 22: 5.090.739–5.090.911, 173 basesExón 23: 5.123.004–5.123.121, 118 basesExón 24: 5.126.333–5.126.446, 114 basesExón 25: 5.126.684–5.129.948, 3265 bases15101520255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 144,7 kb del gen; 3399 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JAK2

4

posiciones en JAK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 144,7 kb de JAK2, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JAK2: Janus kinase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jak2

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