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Gen

CALR

calreticulin

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.938.609–12.944.489 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,9 kb
Proteína
417 aminoácidos
También conocido como
RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
Transcrito MANE Select
ENST00000316448.10NM_004343.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CALR. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CALR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CALR. CALR y 42 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.441.549 hasta 13.441.548.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.433.103–12.484.816, hebra inversaZNF709: 12.461.184–12.513.854, hebra inversaZNF709: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaTHSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaKLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaGCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaFARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaFARSACALR: 12.938.609–12.944.489, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaNFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de CALR: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.938.609–12.938.770, 162 basesExón 2: 12.939.134–12.939.235, 102 basesExón 3: 12.939.428–12.939.631, 204 basesExón 4: 12.940.053–12.940.147, 95 basesExón 5: 12.940.243–12.940.452, 210 basesExón 6: 12.940.541–12.940.654, 114 basesExón 7: 12.940.744–12.940.887, 144 basesExón 8: 12.943.537–12.943.629, 93 basesExón 9: 12.943.713–12.944.489, 777 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 5,9 kb del gen; 1254 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CALR

2

posiciones en CALR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,9 kb de CALR, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CALR: calreticulin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/calr

Vancouver

Dante Labs. Gen CALR: calreticulin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/calr

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