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Gen

ANXA11

annexin A11

Resumen

Localización citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
Exones
16 exones en 54,6 kb
Proteína
505 aminoácidos
Símbolos anteriores
ANX11
Transcrito MANE Select
ENST00000422982.8NM_145868.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Estructura de ANXA11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ANXA11. ANXA11 y 11 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 79.678.213 hasta 80.678.212.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79.703.227–79.714.681, hebra directaNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, hebra directaNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, hebra inversaSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, hebra directaTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, hebra directaPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.537, hebra inversaANXA11MAT1A: 80.269.780–80.290.150, hebra inversaMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, hebra inversaDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, hebra directaDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, hebra directaPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, hebra directaTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, hebra directaSH2D4BDiagrama de ANXA11: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 80.150.889–80.155.912, 5024 basesExón 15: 80.157.641–80.157.763, 123 basesExón 14: 80.157.967–80.158.025, 59 basesExón 13: 80.159.100–80.159.195, 96 basesExón 12: 80.161.935–80.162.028, 94 basesExón 11: 80.163.349–80.163.405, 57 basesExón 10: 80.163.534–80.163.613, 80 basesExón 9: 80.164.053–80.164.143, 91 basesExón 8: 80.166.084–80.166.197, 114 basesExón 7: 80.166.890–80.166.984, 95 basesExón 6: 80.167.226–80.167.313, 88 basesExón 5: 80.168.969–80.169.358, 390 basesExón 4: 80.170.800–80.170.915, 116 basesExón 3: 80.172.807–80.172.869, 63 basesExón 2: 80.176.107–80.176.155, 49 basesExón 1: 80.205.343–80.205.537, 195 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 54,6 kb del gen; 1518 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANXA11

4

posiciones en ANXA11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,6 kb de ANXA11, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANXA11: annexin A11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. Gen ANXA11: annexin A11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/anxa11

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