B2M

Informes revisados relevantes para este gen

• Amiloidosis hereditaria

  • Autosómica dominante

    La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Enfermedad por inmunodeficiencia

    Uno de 170 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de B2M

Los exones suman 0,9 kb de los 6,6 kb del gen; 360 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen B2M

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ADAadenosine deaminaseComparte 1 afección
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseComparte 1 afección
• AK2adenylate kinase 2Comparte 1 afección
• APOA1apolipoprotein A1Comparte 1 afección
• APOA4apolipoprotein A4Comparte 1 afección
• APPamyloid beta precursor proteinComparte 1 afección
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BComparte 1 afección
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Comparte 1 afección
• ATMATM serine/threonine kinaseComparte 1 afección
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Comparte 1 afección
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Comparte 1 afección
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorComparte 1 afección

Rasgos asociados a B2M

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B2M puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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