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Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Resumen

Localización citogenética
6q23.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Exones
9 exones en 16,1 kb
Proteína
790 aminoácidos
También conocido como
A20, OTUD7C
Transcrito MANE Select
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Haploinsuficiencia de A20 (HA20)Autosómica dominante

      Enfermedad similar a la enfermedad de Behçet, con úlceras bucales y genitales, fiebre y autoinmunidad, causada por variantes en TNFAIP3.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TNFAIP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TNFAIP3. TNFAIP3 y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 137.375.286 hasta 138.375.285.Cromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, hebra inversaOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, hebra directaTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, hebra inversaPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, hebra directaARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, hebra inversaPBOV1Diagrama de TNFAIP3: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 137.867.259–137.867.542, 284 basesExón 2: 137.871.213–137.871.522, 310 basesExón 3: 137.874.845–137.875.035, 191 basesExón 4: 137.875.688–137.875.835, 148 basesExón 5: 137.875.996–137.876.166, 171 basesExón 6: 137.877.076–137.877.256, 181 basesExón 7: 137.878.432–137.879.351, 920 basesExón 8: 137.880.071–137.880.252, 182 basesExón 9: 137.881.035–137.883.312, 2278 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 16,1 kb del gen; 2373 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TNFAIP3

20

posiciones en TNFAIP3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 16,1 kb de TNFAIP3, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Rasgos asociados a TNFAIP3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNFAIP3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnfaip3

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