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Gen

GLE1

GLE1 RNA export mediator

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.504.719–128.542.288 (GRCh38)
Exones
16 exones en 37,6 kb
Proteína
698 aminoácidos
También conocido como
hGLE1
Símbolos anteriores
GLE1L, LCCS1
Transcrito MANE Select
ENST00000309971.9NM_001003722.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GLE1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GLE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica GLE1. GLE1 y 32 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 128.023.504 hasta 129.023.503.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbNAIF1: 128.061.233–128.068.206, hebra inversaNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, hebra directaSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, hebra inversaPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, hebra directaLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, hebra directaBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.719–128.542.288, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, hebra inversaLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, hebra directaLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, hebra directaPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, hebra directaDOLK: 128.945.530–128.947.603, hebra inversaDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, hebra directaNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, hebra inversaSH3GLB2Diagrama de GLE1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 128.504.719–128.504.904, 186 basesExón 2: 128.508.876–128.509.097, 222 basesExón 3: 128.515.529–128.515.639, 111 basesExón 4: 128.522.668–128.522.816, 149 basesExón 5: 128.523.280–128.523.340, 61 basesExón 6: 128.523.592–128.523.846, 255 basesExón 7: 128.525.192–128.525.423, 232 basesExón 8: 128.527.179–128.527.291, 113 basesExón 9: 128.527.456–128.527.525, 70 basesExón 10: 128.533.513–128.533.655, 143 basesExón 11: 128.533.761–128.533.951, 191 basesExón 12: 128.536.355–128.536.484, 130 basesExón 13: 128.537.986–128.538.090, 105 basesExón 14: 128.539.616–128.539.698, 83 basesExón 15: 128.540.275–128.540.338, 64 basesExón 16: 128.541.102–128.542.288, 1187 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 37,6 kb del gen; 2097 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLE1

29

posiciones en GLE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,6 kb de GLE1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLE1: GLE1 RNA export mediator. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gle1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLE1: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gle1

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