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Gen

H19

H19 imprinted maternally expressed transcript

Resumen

Localización citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
Exones
5 exones en 2,7 kb
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
Transcrito MANE Select
ENST00000414790.11NR_002196.3
Tipo de locus
RNA, long non-coding

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

      Trastorno de sobrecrecimiento causado por alteraciones de la impronta en 11p15 (y, en ocasiones, por variantes en CDKN1C), que puede provocar un tamaño grande al nacer, lengua aumentada de tamaño, defectos de la pared abdominal y un mayor riesgo de tumores en la infancia, como el tumor de Wilms.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico conduce a la vigilancia de tumores en la infancia, incluida la ecografía abdominal.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de H19

  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica H19. H19 y 29 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 1.496.509 hasta 2.496.508.Cromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbMOB2: 1.469.457–1.501.247, hebra inversaMOB2DUSP8: 1.554.051–1.573.076, hebra inversaKRTAP5-1: 1.584.342–1.585.283, hebra inversaKRTAP5-2: 1.597.177–1.598.294, hebra inversaKRTAP5-2KRTAP5-3: 1.607.565–1.608.463, hebra inversaKRTAP5-3KRTAP5-4: 1.620.958–1.622.138, hebra inversaKRTAP5-4KRTAP5-5: 1.629.775–1.630.930, hebra directaKRTAP5-5KRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, hebra directaKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, hebra inversaIFITM10: 1.734.821–1.763.954, hebra inversaCTSD: 1.752.752–1.764.573, hebra inversaCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, hebra directaSYT8TNNI2: 1.838.971–1.841.680, hebra directaTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, hebra directaLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, hebra inversaPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, hebra directaTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, hebra directaMRPL23H19: 1.995.176–1.997.842, hebra inversaH19: 2.129.112–2.149.603, hebra inversaIGF2: 2.129.112–2.158.596, hebra inversaIGF2INS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, hebra inversaINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, hebra inversaINSTH: 2.163.929–2.171.968, hebra inversaASCL2: 2.268.498–2.271.040, hebra inversaASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, hebra inversaC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, hebra directaTSPAN32CD81: 2.376.166–2.398.079, hebra directaCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, hebra directaTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, hebra inversaTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, hebra directaKCNQ1Diagrama de H19: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 5: 1.995.176–1.995.794, 619 basesExón 4: 1.995.876–1.995.998, 123 basesExón 3: 1.996.079–1.996.191, 113 basesExón 2: 1.996.287–1.996.421, 135 basesExón 1: 1.996.518–1.997.842, 1325 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 2,7 kb del gen.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/h19

Vancouver

Dante Labs. Gen H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/h19

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