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Gen

TPM3

tropomyosin 3

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 154.161.813–154.192.100 (GRCh38)
Exones
10 exones en 30,3 kb
Proteína
285 aminoácidos
También conocido como
TRK
Símbolos anteriores
NEM1
Transcrito MANE Select
ENST00000651641.1NM_152263.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TPM3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TPM3. TPM3 y 26 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 153.676.957 hasta 154.676.956.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153.677.965–153.694.110, hebra directaNPR1INTS3: 153.728.050–153.774.808, hebra directaINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, hebra directaSLC27A3GATAD2B: 153.789.030–153.923.360, hebra inversaGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, hebra inversaCRTC2: 153.947.669–153.958.642, hebra inversaSLC39A1: 153.959.099–153.968.667, hebra inversa: 153.959.151–153.975.887, hebra inversaCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, hebra directaJTB: 153.974.269–153.978.011, hebra inversa: 153.975.850–153.986.246, hebra inversaRAB13: 153.981.617–153.986.382, hebra inversaRAB13RPS27: 153.990.749–153.992.344, hebra directaRPS27NUP210L: 153.992.690–154.155.116, hebra inversaNUP210LTPM3: 154.161.813–154.192.100, hebra inversaTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, hebra inversaCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, hebra inversaLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, hebra directaUBAP2LHAX1: 154.272.326–154.275.882, hebra directaHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, hebra directaAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, hebra directaATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, hebra directaIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, hebra inversaSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, hebra directaTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, hebra inversaUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, hebra directaCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, hebra inversaADARDiagrama de TPM3: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 154.161.813–154.167.940, 6128 basesExón 9: 154.169.305–154.169.383, 79 basesExón 8: 154.170.400–154.170.469, 70 basesExón 7: 154.170.649–154.170.711, 63 basesExón 6: 154.171.413–154.171.488, 76 basesExón 5: 154.172.908–154.172.978, 71 basesExón 4: 154.173.084–154.173.201, 118 basesExón 3: 154.176.115–154.176.248, 134 basesExón 2: 154.191.186–154.191.311, 126 basesExón 1: 154.191.902–154.192.100, 199 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,1 kb de los 30,3 kb del gen; 858 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TPM3

27

posiciones en TPM3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,3 kb de TPM3, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TPM3: tropomyosin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM3: tropomyosin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tpm3

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