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Gen

MATR3

matrin 3

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Exones
15 exones en 37,9 kb
Proteína
847 aminoácidos
También conocido como
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Símbolos anteriores
MPD2
Transcrito MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de MATR3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MATR3. MATR3 y 16 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 138.812.709 hasta 139.812.708.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, hebra directaCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, hebra inversaLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, hebra inversaSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, hebra directaMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, hebra directaPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, hebra inversaSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, hebra inversaMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, hebra inversaPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, hebra inversaDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, hebra inversa: 139.442.316–139.462.707, hebra inversaECSCR: 139.446.541–139.462.751, hebra inversaECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, hebra directaSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, hebra inversaUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, hebra directaUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, hebra directaCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, hebra directaPSD2Diagrama de MATR3: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 139.293.740–139.293.805, 66 basesExón 2: 139.307.239–139.308.327, 1089 basesExón 3: 139.314.675–139.314.736, 62 basesExón 4: 139.315.697–139.315.738, 42 basesExón 5: 139.316.076–139.316.188, 113 basesExón 6: 139.317.053–139.317.105, 53 basesExón 7: 139.317.596–139.317.721, 126 basesExón 8: 139.318.908–139.319.033, 126 basesExón 9: 139.319.334–139.319.501, 168 basesExón 10: 139.321.898–139.322.029, 132 basesExón 11: 139.322.463–139.322.506, 44 basesExón 12: 139.322.598–139.322.967, 370 basesExón 13: 139.325.440–139.325.662, 223 basesExón 14: 139.326.163–139.326.284, 122 basesExón 15: 139.329.345–139.331.677, 2333 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 37,9 kb del gen; 2544 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MATR3

1

posición en MATR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 37,9 kb de MATR3, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MATR3: matrin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATR3: matrin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/matr3

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