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Gen

ANG

angiogenin

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 20.688.764–20.694.183 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,4 kb
Proteína
147 aminoácidos
También conocido como
RNASE5, RAA1, HEL168
Transcrito MANE Select
ENST00000397990.5NM_001097577.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Estructura de ANG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica ANG. ANG y 38 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 20.191.474 hasta 21.191.473.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbOR11G2: 20.190.896–20.201.075, hebra directaOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, hebra directaOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, hebra directaOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, hebra directaOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, hebra inversaTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, hebra inversaCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, hebra directaPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, hebra inversaTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, hebra inversaOSGEP: 20.446.401–20.455.089, hebra inversaAPEX1: 20.454.525–20.458.036, hebra directaAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, hebra inversaPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, hebra directaPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, hebra directaRNASE10RNASE9: 20.556.093–20.561.049, hebra inversaRNASE9RNASE11: 20.582.892–20.609.884, hebra inversaRNASE11: 20.582.892–20.609.795, hebra inversaRNASE12: 20.590.073–20.591.376, hebra inversaRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, hebra inversaOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, hebra directaRNASE4: 20.684.587–20.700.576, hebra directaANG: 20.688.764–20.694.183, hebra directaANGEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, hebra directaEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, hebra directaEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, hebra directaRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, hebra inversaRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, hebra directaRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, hebra directaRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, hebra directaMETTL17SLC39A2: 20.999.255–21.001.871, hebra directaSLC39A2NDRG2: 21.016.584–21.071.094, hebra inversaTPPP2: 21.024.086–21.036.276, hebra directaTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, hebra inversaRNASE13RNASE7: 21.042.316–21.044.234, hebra directaRNASE8: 21.057.822–21.058.455, hebra directaARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, hebra directaARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, hebra inversaZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, hebra directaOR5AU1: 21.148.370–21.159.060, hebra inversaOR5AU1Diagrama de ANG: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 20.688.764–20.688.874, 111 basesExón 2: 20.693.547–20.694.183, 637 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 5,4 kb del gen; 444 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANG

2

posiciones en ANG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de ANG, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANG: angiogenin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ang

Vancouver

Dante Labs. Gen ANG: angiogenin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ang

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