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Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Resumen

Localización citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Exones
6 exones en 13,8 kb
Proteína
480 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NFE1B
Transcrito MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Predisposición hereditaria a neoplasias mieloides de la sangre

    • Deficiencia de GATA2 con susceptibilidad a SMD/LMAAutosómica dominante

      Variantes de GATA2 que causan recuentos bajos de monocitos, linfocitos B y células NK, infecciones, linfedema y un alto riesgo de síndrome mielodisplásico y leucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del recuento sanguíneo y de la médula ósea, prevención de infecciones y valoración temprana de un trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GATA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GATA2. GATA2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 127.986.314 hasta 128.986.313.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, hebra inversaMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, hebra directaKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, hebra directaSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, hebra inversaRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, hebra directaEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, hebra inversaDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, hebra inversaGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, hebra inversaRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, hebra directaRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, hebra directaACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, hebra inversaCFAP92Diagrama de GATA2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 128.479.427–128.481.318, 1892 basesExón 5: 128.481.819–128.481.944, 126 basesExón 4: 128.483.860–128.484.005, 146 basesExón 3: 128.485.727–128.486.368, 642 basesExón 2: 128.486.803–128.487.076, 274 basesExón 1: 128.492.899–128.493.201, 303 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 13,8 kb del gen; 1443 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GATA2

170

posiciones en GATA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,8 kb de GATA2, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GATA2: GATA binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA2: GATA binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gata2

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