Gen
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196415↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5657↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 840.999–848.175 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 7,2 kb
- Proteína
- 256 aminoácidos
- También conocido como
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- Transcrito MANE Select
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice PRTN3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PRTN3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PRTN3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 7,2 kb del gen; 771 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a PRTN3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRTN3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PRTN3: proteinase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prtn3
Dante Labs. Gen PRTN3: proteinase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prtn3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas