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Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Exones
9 exones en 18,4 kb
Proteína
333 aminoácidos
También conocido como
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Símbolos anteriores
C19orf3, RGS19IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de GIPC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GIPC1. GIPC1 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 13.986.945 hasta 14.986.944.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, hebra inversaRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, hebra directaRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, hebra directaIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, hebra inversaMISP3: 14.072.108–14.075.062, hebra directaC19orf67: 14.081.624–14.085.875, hebra inversaSAMD1: 14.086.762–14.091.036, hebra inversaSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, hebra inversaPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, hebra inversaSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, hebra inversaASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, hebra inversaADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, hebra directaADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, hebra inversaDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, hebra directaPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, hebra inversaPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, hebra inversaGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, hebra inversaDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, hebra directaTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, hebra inversaNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, hebra directaCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, hebra inversaADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, hebra directaZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, hebra inversaADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, hebra inversaOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, hebra inversaOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, hebra inversaOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, hebra inversaOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, hebra directaOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, hebra inversaSLC1A6Diagrama de GIPC1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 9: 14.477.762–14.478.567, 806 basesExón 8: 14.478.684–14.478.765, 82 basesExón 7: 14.479.412–14.479.524, 113 basesExón 6: 14.480.305–14.480.485, 181 basesExón 5: 14.480.593–14.480.778, 186 basesExón 4: 14.482.689–14.483.006, 318 basesExón 3: 14.491.656–14.491.743, 88 basesExón 2: 14.492.857–14.492.912, 56 basesExón 1: 14.496.037–14.496.127, 91 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 18,4 kb del gen; 1002 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GIPC1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GIPC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Gen GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gipc1

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