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Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Resumen

Localización citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromosoma 18: 63.327.726–63.367.206 (GRCh38)
Exones
10 exones en 39,5 kb
Proteína
332 aminoácidos
También conocido como
DHSR, SDR35C1
Símbolos anteriores
FVT1
Transcrito MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de KDSR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica KDSR. KDSR y 10 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 62.847.466 hasta 63.847.465.Cromosoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62.715.424–62.980.433, hebra directaPHLPP1BCL2: 63.123.346–63.320.215, hebra inversaBCL2KDSR: 63.327.726–63.367.206, hebra inversaKDSRVPS4B: 63.389.119–63.422.521, hebra inversaVPS4BSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, hebra directaSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, hebra directaSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, hebra directaSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, hebra inversaSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, hebra directaSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, hebra inversaSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, hebra directaSERPINB7Diagrama de KDSR: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 63.327.726–63.331.901, 4176 basesExón 9: 63.335.257–63.335.358, 102 basesExón 8: 63.338.800–63.338.883, 84 basesExón 7: 63.344.410–63.344.493, 84 basesExón 6: 63.350.888–63.351.079, 192 basesExón 5: 63.355.204–63.355.299, 96 basesExón 4: 63.355.498–63.355.563, 66 basesExón 3: 63.359.736–63.359.792, 57 basesExón 2: 63.362.779–63.362.868, 90 basesExón 1: 63.367.011–63.367.206, 196 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 39,5 kb del gen; 999 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KDSR

4

posiciones en KDSR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,5 kb de KDSR, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KDSR

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDSR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdsr

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