SLC34A2

Informe revisado relevante para este gen

• Microlitiasis alveolar pulmonar

  • Autosómica recesiva

    Acumulación gradual de depósitos microscópicos de fosfato cálcico en los alvéolos, causada por la pérdida del transportador de fosfato SLC34A2, que puede no provocar síntomas durante años antes de reducir la función pulmonar.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocer su situación puede facilitar un diagnóstico más temprano, un seguimiento periódico de la función pulmonar y, en el caso de los portadores, información para la planificación familiar.

Estructura de SLC34A2

Los exones suman 4,1 kb de los 22,9 kb del gen; 2073 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC34A2

Rasgos asociados a SLC34A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC34A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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