Gen
PDCD1
programmed cell death 1
- HGNC 8760↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000188389↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5133↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 241.849.884–241.858.894 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 9 kb
- Proteína
- 288 aminoácidos
- También conocido como
- CD279, PD1, hSLE1, PD-1
- Símbolos anteriores
- SLEB2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334409.10NM_005018.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de PDCD1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 9 kb del gen; 867 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a PDCD1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDCD1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the immune system
- Anti-insulin antibody positivity
- Extrapulmonary tuberculosis
- Immune dysregulation
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Mostrar 12 rasgos más
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PDCD1: programmed cell death 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdcd1
Dante Labs. Gen PDCD1: programmed cell death 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdcd1
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