Gen
RHBDF2
rhomboid 5 homolog 2
- HGNC 20788(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000129667(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79651(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 76.470.896–76.501.423 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 30,5 kb
- Proteína
- 827 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
- Símbolos anteriores
- RHBDL6, TOC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675367.1NM_001005498.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas
- Queratodermia palmoplantar hereditaria
Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.
Tilosis con cáncer de esófago
- Tilosis con cáncer de esófago (RHBDF2)Autosómica dominante
Engrosamiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies desde la infancia, con un riesgo muy aumentado de carcinoma de células escamosas de esófago en la edad adulta.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Las guías recomiendan una vigilancia endoscópica periódica desde el inicio de la edad adulta, lo que permite detectar los cánceres en una fase tratable; también se aconseja evitar el tabaco y el alcohol.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de RHBDF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 30,5 kb del gen; 2484 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RHBDF2
1
posición en RHBDF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 30,5 kb de RHBDF2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a RHBDF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RHBDF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rhbdf2
Dante Labs. Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rhbdf2
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