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Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Resumen

Localización citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
Exones
27 exones en 178,1 kb
Proteína
928 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RB, PPP1R130
Símbolos anteriores
OSRC
Transcrito MANE Select
ENST00000267163.6NM_000321.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinoblastoma hereditario

    • Autosómica dominante

      Retinoblastoma debido a una variante de línea germinal en RB1, habitualmente bilateral o multifocal, con un mayor riesgo de segundos tumores primarios.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Quimioterapia intraarterial; melphalan intravítreo; quimioterapia sistémica; enucleación en casos avanzados; evitar la radiación en portadores confirmados de variantes de línea germinal en RB1; vigilancia a lo largo de toda la vida de segundos tumores primarios (pruebas de imagen, dermatología)

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica RB1. RB1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 47.892.821 hasta 48.892.820.Cromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, hebra inversaSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, hebra inversaMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, hebra directaNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, hebra directaITM2BRB1: 48.303.751–48.481.890, hebra directaRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, hebra inversaLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, hebra inversaRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, hebra directaCYSLTR2Diagrama de RB1: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 48.303.751–48.304.049, 299 basesExón 2: 48.307.280–48.307.406, 127 basesExón 3: 48.342.599–48.342.714, 116 basesExón 4: 48.345.080–48.345.199, 120 basesExón 5: 48.347.825–48.347.863, 39 basesExón 6: 48.348.956–48.349.023, 68 basesExón 7: 48.360.017–48.360.127, 111 basesExón 8: 48.362.815–48.362.957, 143 basesExón 9: 48.364.894–48.364.971, 78 basesExón 10: 48.367.494–48.367.603, 110 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 48.368.527–48.368.604, 78 basesExón 12: 48.373.405–48.373.492, 88 basesExón 13: 48.376.918–48.377.034, 117 basesExón 14: 48.379.594–48.379.650, 57 basesExón 15: 48.380.053–48.380.084, 32 basesExón 16: 48.380.165–48.380.241, 77 basesExón 17: 48.381.247–48.381.443, 197 basesExón 18: 48.452.993–48.453.111, 119 basesExón 19: 48.456.204–48.456.349, 146 basesExón 20: 48.459.688–48.459.833, 146 basesExón 21: 48.463.731–48.463.835, 105 basesExón 22: 48.464.998–48.465.111, 114 basesExón 23: 48.465.205–48.465.368, 164 bases. 1 variante con una página en el exón 23. VerlasExón 24: 48.473.360–48.473.390, 31 basesExón 25: 48.476.701–48.476.843, 143 basesExón 26: 48.477.355–48.477.404, 50 basesExón 27: 48.479.998–48.481.890, 1893 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 178,1 kb del gen; 2787 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RB1

687

posiciones en RB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 178,1 kb de RB1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Variantes con una página (4)

Las variantes de RB1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1215+1G>AIntrón 1248.373.493Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntrón 1748.412.354Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R320Xc.958C>TExón 1048.367.512Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R787Xc.2359C>TExón 2348.465.238Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rb1

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