Gen
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198734(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2153(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 169.511.951–169.586.481 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 74,5 kb
- Proteína
- 2224 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- fV
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice F5 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación
- Deficiencia congénita del factor VAutosómica recesiva
Deficiencia del factor de coagulación V causada por cambios en F5, que provoca sangrado de nariz y encías, menstruaciones abundantes y sangrado tras una lesión o una cirugía.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite planificar el tratamiento antes de una cirugía, de intervenciones dentales y del parto.
Trombofilia
- Trombofilia hereditaria
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de F5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,1 kb de los 74,5 kb del gen; 6675 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen F5
102
posiciones en F5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 74,5 kb de F5, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.
Rasgos asociados a F5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que F5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Mostrar 18 rasgos más
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Mostrar 5 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen F5: coagulation factor V. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/f5
Dante Labs. Gen F5: coagulation factor V [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/f5
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas