Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117528↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5825↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 94.418.389–94.518.663 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 100,3 kb
- Proteína
- 659 aminoácidos
- También conocido como
- PMP70, ZWS2
- Símbolos anteriores
- PXMP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ABCD3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ABCD3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,6 kb de los 100,3 kb del gen; 1980 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ABCD3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcd3
Dante Labs. Gen ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcd3
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