Rasgo
Wasting syndrome
Nombre clínico: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Resumen
- Sistema corporal
- Growth abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test108 genes asociados a Wasting syndrome
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Wasting syndrome. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Siempre | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATRIPATR interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NINninein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 68 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPHperipherin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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