Gen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000025796(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11231(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q21
- Koordinaten
- Chromosom 6: 107.867.756–107.958.208 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 90,5 kb
- Protein
- 760 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Polyzystische Lebererkrankung (1 und 2)
- Polyzystische Lebererkrankung 2Autosomal-dominant
Jede polyzystische Lebererkrankung, deren Ursache eine Mutation im Gen SEC63 ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SEC63
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,4 kb der 90,5 kb des Gens aus; 2.283 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SEC63
33
Positionen in SEC63, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 90,5 kb von SEC63, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.
Mit SEC63 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SEC63 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SEC63-Gen: SEC63 protein translocation regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sec63
Dante Labs. SEC63-Gen: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sec63
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